NARCOLEPSY LÀ GÌ

  -  

Tuần trước (1.8.2018) trong lần công tác tại Bệnh viện Y học cổ truyền Vĩnh phúc, tôi đã được khám một bệnh nhân nam 56 tuổi, thể trạng trung bình, người đậm chắc. Bệnh nhân phàn nàn ngủ nhiều quá. Tôi hỏi, buổi tối anh đi ngủ từ mấy giờ:

- Thông thường 8 giờ tối tôi đi ngủ và ngủ đến 6 hoặc 7 giờ sáng hôm sau thì dậy.

Bạn đang xem: Narcolepsy là gì

- Anh ngủ có sâu không, đêm có thức giấc không, khi thức giấc có ngủ lại được ngay không?

- Rất ít khi thức giấc, khi thức giấc thì ngủ lại được ngay, nhưng hay nằm mơ, thỉnh thoảng có những cơn ác mộng. Nhưng vấn đề là mặc dù buổi tối ngủ như vậy nhưng ban ngày tôi rất hay buồn ngủ, có khi đang ngồi chơi cùng bạn bè hoặc đang làm việc gì đó là cơn buồn ngủ ập đến phải lên giường ngủ ngay, có khi không kịp lên gường thì ngủ gục ngay tại ghế, nhưng chỉ ngủ vài phút hoặc vài chục phút là tỉnh. Cơn buồn ngủ đến là không thể cưỡng lại được, mặc dù có lúc giật tóc, bấm vào người nhưng không hết buồn ngủ. Có khi đang đi trên đường cũng buồn ngủ, phải tạt vào lề đường chợp mắt một lát rồi mới đi tiếp được.

- Thông thường một ngày anh bị mấy cơn như vậy?

- Thường 3 – 4 cơn một ngày.

- Những lúc tỉnh thì anh cảm giác người thế nào?

- Tôi thấy hoàn toàn bình thường.

- Tình trạng này của anh kéo dài đã bao lâu rồi?

- Lâu rồi, khoảng 20 hay 30 năm gì đó.

- So với thời kỳ đầu thì hiện nay tình trạng tốt lên hay xấu đi?

- Có vẻ như xấu đi so với thời gian đầu, trước đây ban ngày chỉ buồn ngủ 1 hoặc 2 lần, có ngày không buồn ngủ, nhưng bây giờ ngày nào cũng có 2-3 cơn buồn ngủ.

- Anh đã khám và điều trị ở đâu chưa?

Anh đưa cho tôi một tập hồ sơ của các lần khám bệnh, lần gần đây nhất cách 1 tháng.

- Vậy uống thuốc theo đơn sau các lần khám, anh có thấy cải thiện chút nào không?

- Tất cả các lần khám về tôi uống thuốc đúng theo đơn nhưng chẳng lần nào có tác dụng cả, tình trạng không được cải thiện.

- Anh làm nghề gì?

- Tôi làm ruộng.

- Ngoài việc ngủ nhiều và các cơn buồn ngủ ban ngày, anh còn thấy có vấn đề gì khác về sức khỏe không, chẳng hạn mắt nhìn hoặc tai nghe có gì thay đổi không, chân tay có bị yếu hay tê không?

- Tôi thấy bình thường.

- Anh có hay uống rượu hay hút thuốc lá không?

- Tôi không uống rượu, chỉ thỉnh thoảng có công việc cũng chỉ nhấp một chút thôi, chưa bao giờ uống hết một chén con rượu, tôi không hút thuốc cũng không uống trà.

- Trong gia đình hoặc họ hàng có ai bị tình trạng tương tự như anh không?

- Không thấy ai bị như vậy.

Tôi lật giở tập tài liệu, người bệnh đã đi khám ở khá nhiều cơ sở, địa phương có, trung ương có, tây y có, y học cổ truyền có. Mỗi lần khám đều được làm khá đầy đủ xét nghiệm: công thức máu, sinh hóa máu và nước tiểu, siêu âm bụng, điện tim, siêu âm tim, chụp tim phổi, điện não đồ, lưu huyết não đồ, chụp cột sống cổ. Các xét nghiệm đều trong giới hạn bình thường, kể cả lần xét nghiệm gần đây nhất. Các chẩn đoán thì không có nơi nào giống nơi nào, mà cũng không có chẩn đoán nào giống hoặc gần giống với suy nghĩ của tôi cả.

Để yên tâm, tôi yêu cầu bệnh nhân chụp thêm MRI sọ não. Kết quả chụp MRI sọ của bệnh nhân cũng bình thường, cấu trúc não và các mạch máu não không có gì bất thường. Được rồi, thế là tôi đã có chẩn đoán. Các bạn tự chẩn đoán xem có giống chẩn đoán của tôi không nhé!

Năm 2014, tôi được khám một bệnh nhân (bệnh nhân Trần Đức L) là một người đàn ông trung niên làm nghề lái xe tải, khoảng 1 tháng trước khi đến khám, bệnh nhân này xuất hiện ngủ nhiều, ngủ nhiều tăng dần. Khi người nhà dẫn bệnh nhân vào cho nằm lên gường chưa đầy 1 phút anh ta đã chìm vào giấc ngủ. Khi được gọi và hỏi thì lại tỉnh táo và trả lời bình thường. Khám kỹ không có tổn thương thần kinh khu trú, nhưng khi chụp MRI sọ thì thấy một khối u lớn choán gần hết thùy trán hai bên, ngấm đậm thuốc đối quang từ.

*
*

Hình ảnh MRI sọ não của bệnh nhân Trần Đức L. Hình phải ảnh T1 cho thấy một khối choán chỗ tương đối đồng nhất, ranh giới rõ, đè đẩy tổ chức não xung quanh. Hình phải sau tiêm thuốc, khối choán chỗ ngấm đậm thuốc đối quang từ.

Để đi đến kết luận, chúng ta cùng tìm hiểu sinh lý bình thường của giấc ngủ đã nhé:

Các giai đoạn sinh lý của giấc ngủ

Theo Francis Matin thì giấc ngủ sinh lý có 4 giai đoạn và diễn ra 5 pha:

1 Giai đoạn thức giấc

Giai đoạn này kết thúc một chu kỳ của giấc ngủ để tiếp vào một chu kỳ mới.

2. Giai đoạn ngủ chậm nông (hay ngủ không có chuyển động nhanh của mắt, còn gọi là giai đoạn ngủ NREM:non rapid eye movement)

Giai đoạn này có 2 pha:.

Xem thêm: Người Phiên Dịch Tiếng Anh Là Gì ? Có Nên Làm Phiên Dịch Viên?

- Pha 1 (ru ngủ)

Đây là pha mà bộ não ở trạng thái nghỉ, chưa ngủ nhưng đã mơ màng. Thông thường pha ru ngủ chỉ diễn ra từ 3-15 phút. Pha này bắt đầu diễn ra vào thời điểm nhắm mắt đểbắt đầu ngủ. Ở pha ru ngủ, cơ thể chuyển dần sang trạng tháingủ nôngvà có thể bị đánh thức một cách dễ dàng. Những người bị thức giấc ở giai đoạn này thường nhớ những hình ảnh không rõ ràng, một số người còn bị co giật đột ngột, đây là hành động phản ứng lại cảm giác như mình đang rơi trước đó. Hiện tượng co giật này được gọi làhypnic myoclonia, diễn ra tương tự như khi đang tập trung suy nghĩ thì người khác vỗ vào vai khiến bạn giật mình.

Điện não thấy sóng alpha chiếm ưu thế.

- Pha 2 (ngủ nông)

Pha này còn gọi là thiu thiu ngủ, trong não bộ là sự “đấu tranh” giữa hưng phấn và ức chế. Pha ngủ nông chiếm khoảng 50% tổng thời gian ngủ. Ở pha này mắt ngừng chuyển động và hoạt động của bộ não (sóng não) trở nên chậm hơn.

Sóng điện não bao gồm đủ cả sóng alpha, delta, beta. Thỉnh thoảng bên trong não xảy ra những đợt sóng nhanh được gọi làsleep spindle (thoi ngủ), các đợt sóng nhanh này thưa dần khi chuyển tiếp sang giai đoạn tiếp theo.

3. Giai đoạn chậm sâu(hay ngủ không có chuyển động nhanh của mắt, còn gọi là giai đoạn ngủ NREM:non rapid eye movement)

(Có tác giả chia giấc ngủ làm 5 pha, trong đó pha 4 được chia làm hai gồm pha 4 và pha 5

- Pha 3 (ngủ sâu)

Pha này chỉ chiếm dưới 10% tổng thời gian ngủ. Ngủ sâu là pha chuyển tiếp giữangủ nôngvàngủ rất sâu.

Sóng điện não chủ yếu là sóng delta, thỉnh thoảng xen kẽ các thoi ngủ giống như sóng alpha nhưng tần số 14 – 16 Hz giao động trong khoảng 1 giây. Nhiệt độ, nhịp tim, nhịp thở, huyết áp của cơ thể đều giảm, hệ thống cơ xương khớp cũng giãn ra, chùng xuống.

- Pha 4 (ngủ rất sâu)

Pha này chiếm khoảng 20% tổng thời gian ngủ, đây là pha quan trọng giúp cơ thể được nghỉ ngơi gần như hoàn toàn. Ở pha này, nhiệt độ của cơ thể, nhịp tim, nhịp thở và huyết áp đều giảm xuống mức thấp nhất, hoàn toàn không có sự chuyển động của mắt và các cơ tay, chân. Những người bị thức giấc ở pha này thường cảm thấy choạng vạng, bơ vơ, mất phương hướng, một vài phút sau đó hoạt động của bộ não mới có thể được tăng cường trở lại như bình thường.

Sóng điện não hầu hết là sóng chậm delta.

4. Giai đoạn ngủ mắt chuyển động nhanh (REM: rapid eye movement))

- Pha 5 (ngủ mơ còn gọi là pha paradox - pha ngủ nghịch)

Pha ngủ mơ còn được gọi là ngủ REM (rapid eye movement: mắt chuyển động nhanh) chiếm khoảng 20% tổng thời gian ngủ. Ở giai đoạn này mặc dù đang ngủ nhưng nhiệt độ cơ thể, nhịp tim, nhịp thở và huyết áp đều tăng lên, nhãn cầu – đôi mắt chuyển động nhanh qua lại, trong khi cơ chân tay tạm thời không hoạt động. Những giấc mơ xuất hiện ở giai đoạn này, đối với những người thức dậy đột ngột ở giai đoạn ngủ REM, họ thường nhớ lại những câu chuyện dường như vô lý – những giấc mơ. Cuối giai đoạn ngủ REM, thông thường cơ thể thức giấc tạm thời một vài phút sau đó nhanh chóng lặp lại chu kỳ giấc ngủ cho đến sáng.

Điện não có các sóng beta đặc trưng cho não đang hoạt động.

Thông thường một chu kỳ giấc ngủ kéo dài từ 90-110 phút, một đêm có khoảng 5-6 chu kỳ. Những chu kỳ đầu tiên của giấc ngủ thường thì thời gian giai đoạn ngủ REM tương đối ngắn và pha ngủ sâu, ngủ rất sâu dài hơn. Dần đến sáng, thời gian cho pha ngủ sâu và ngủ rất sâu giảm dần và dần được thế chỗ bởi giai đoạn ngủ REM. Gần sáng, chu kỳ giấc ngủ chủ yếu bao gồm giai đoạn ru ngủ, ngủ nông và ngủ REM.

Nếu buổi tối ta ngủ 8 tiếng thì pha ru ngủ và ngủ nông chiếm khoảng 4 tiếng, pha ngủ sâu và ngủ rất sâu chiếm khoảng 2 tiếng, còn lại pha ngủ mơ khoảng 2 tiếng. Sự phân chia thời gian ở các pha khác nhau theo độ tuổi và đặc điểm sinh lý của mỗi người. Thông thường đối với người lớn, pha ngủ sâu và ngủ rất sâu giảm xuống, pha ru ngủ và ngủ nông tăng lên đáng kể, chu kỳ giấc ngủ cũng ngắn hơn và lặp lại nhiều hơn, biểu hiện rõ nhất của điều này là người lớn thường hay bị thức giấc lúc nửa đêm hơn so với trẻ em.

Chức năng của giấc ngủ

Theo Francis MARTIN. Trưởng Đơn vị Bệnh lý Giấc ngủ Bệnh viện Compiègne, 8 Đại lộ Henri Adnot, BP 50029 60321 COMPIEGNE CEDEX – Pháp:

Giấc ngủ chậm nông là thời gian chuẩn bị cho các giai đoạn kế tiếp, một số người cho rằng đây là giấc ngủ «tùy chọn», vì họ không có gì khác để thay thế !? Giấc ngủ chậm sâu là giai đoạn chủ yếu để khôi phục lại các chức năng của não bộ, cho phép chọn lọc những thông tin đã thu thập trong ngày. Lý thuyết của ông Horne cho rằng chỉ có «hạt nhân cứng» của giấc ngủ là cần thiết cho hoạt động của não bộ (giấc ngủ chậm sâu và nhất là pha 4).

Chức năng của giấc ngủ nghịch thường đầu tiên là «sắp xếp vào từng ngăn» các sự kiện ban ngày, sau đó bảo trì trí nhớ dài hạn (hơn nữa giấc ngủ nghịch thường tăng ở trẻ sơ sinh và ở các giai đoạn học tập), nó tẩy xóa trí nhớ ngắn hạn về những yếu tố được cho là không «hấp dẫn» và «làm bẩn». Cuối cùng là về giấc mơ, ngoài các giả thuyết về tâm lý, hoặc phân tâm học, chúng ta có thể tham khảo các lý thuyết của Michel Jouvet cho rằng trong giấc ngủ nghịch thường và trong các giấc mơ, chúng ta lập lại và chắp nối không hệ thống các sự kiện đã thu thập trong ngày và trước đây.

Trở lại với bệnh nhân của chúng ta

Chẩn đoán của tôi là bệnh nhân bị mắc chứng ngủ rũ (Narcolepsy). Tôi cá rằng có đến hơn 50% bác sĩ chưa nghe tới chứng bệnh này. Bằng chứng là bệnh nhân đã qua rất nhiều bệnh viện và phòng khám, cả địa phương và trung ương, nhưng chưa thấy bác sĩ nào chẩn đoán bệnh nhân bị chứng ngủ rũ. Vậy chứng ngủ rũ là gì?

Chứng ngủ rũ (tên tiếng Anh là Narcolepsy) là một rối loạn giấc ngủ mạn tính, đặc trưng bởi việc buồn ngủ quá độ vào ban ngày và ngủ gật đột ngột không cưỡng lại được. Những người mắc chứng ngủ rũ thường khó tỉnh táo được trong khoảng thời gian dài bất kể trường hợp nào. Chứng ngủ rũ có thể gây ra nhiều phiền toái nghiêm trọng cho cuộc sống hàng ngày của người bệnh.

Đôi khi chứng ngủ rũ còn đi kèm với mất trương lực cơ đột ngột thời gian ngắn. Nghĩa là mất kiểm soát đột ngột hoạt động của các cơ. Việc này thường được gây ra khi bệnh nhân có một cảm xúc mãnh liệt, thường gặp là khi cười nhiều, khi có một tin xấu hoặc tốt đột ngột.

Xem thêm: Công Ty Chế Xuất Là Gì Đặc Biệt Về Thuế? Doanh Nghiệp Chế Xuất Là Gì

Chứng ngủ rũ là một bệnh mạn tính và hiện nay vẫn chưa biết nguyên nhân và chưa có cách điều trị. Tuy nhiên, việc thực hiện theo tư vấn của bác sĩ và thay đổi tích cực lối sống có thể giúp người bệnh kiểm soát được các triệu chứng. Ngoài ra, bệnh nhân cần thêm sự trợ giúp từ gia đình, bạn bè, đồng nghiệp, giáo viên để đối phó với chứng ngủ rũ.